جالندھر//عالمی سطح پر اس وقت سات ہزار سے زیادہ نایاب بیماریاں موجود ہیں اور ان میں سے 80 فیصد جینیاتی بیماریاں ہیں جو دنیا کی 6 سے 8 فیصد آبادی کو متاثر کرتی ہیں۔ اینڈوگیمی (قریبی رشتہ داروں کے درمیان شادی) کیرجحان نے ملک کے کچھ علاقوں میں جینیاتی بیماری (ا?رجی ڈی) کو فروغ دیا ہے۔ ایسے معاملات زیادہ تر غریبوں میں رپورٹ ہوتے ہیں۔ڈاکٹر بی آر امبیڈکر اسٹیٹ انسٹی ٹیوٹ آف میڈیکل سائنسز، موہالی میں ‘جینیاتی امراض سے درپیش چیلنجز’ کے موضوع پر ایک سیمینار میں کلیدی خطبہ دینے کے بعد ، ڈاکٹر نریش پروہت، پرنسپل انویسٹی گیٹر، انڈین اکیڈمی آف میڈیسن فار پریونٹیو ہیلتھ نے یواین آئی کو بتایا کہ ناکافی ابتدائی تشخیصی نظام اور حیرت انگیز طور پر بڑے علاج کے اخراجات نایاب جینیاتی امراض (ا?رجی ڈی) کو ایک پیچیدہ چیلنج بنا دیتے ہیں۔ڈاکٹر پروہت نے کہا کہ ورلڈ ہیلتھ آرگنائزیشن کے مطابق فی 1000 افراد پر ایک یا اس سے کم نایاب بیماریوں کے پھیلاؤ کا تخمینہ ہے۔ ایک اندازے کے مطابق ہندوستان میں ایسے مریضوں کی تعداد پانچ سے دس کروڑ ہے۔ انہوں نے کہا کہ اینڈوگیمی کے رواج نے ملک کے کچھ خطوں میں ہائی آر جی ڈی کو فروغ دیا ہے۔ ایسے کیسز غریبوں کے درمیان رپورٹ کئے جاتے ہیں اور تب ہی خبر بنتے ہیں جب متاثرہ خاندانوں کے علاج کے بھاری اخراجات کو پورا کرنے کے لیے مدد کا مطالبہ سوشل میڈیا پر وائرل ہوتا ہے۔ انہوں نے بتایا کہ نایاب بیماریوں کے لیے قومی پالیسی 2021 اہم چیلنجوں کے طور پر آگاہی، تحقیق اور عوامی پالیسی کی کمی کو نمایاں کرتی ہے۔انہوں نے کہا کہ عام طور پر درست تشخیص میں چھ سے سات سال لگتے ہیں۔ تب تک بچے کی حالت کافی خراب ہو چکی ہوتی تھی۔ آرجی ڈی کی تشخیص کے لیے مستقبل میں تیز، کفایتی ڈائگنوسٹکس تیار کرنا اہم ہوگا۔ انہوں نے انکشاف کیا کہ اسپائنل مسکولر اٹروفی، ایک ایسا عارضہ جو پٹھوں کو کمزور کرتا ہے اور نقل و حرکت کو محدود کرتا ہے، سکل سیل انیمیا، بنیادی امیونو ڈیفیشینسی ڈس آرڈر کی شکلیں، اور مایو پیتھی اور ڈسٹروفی جو کہ ترقی پسند عضلاتی تنزلی کا سبب بنتے ہیں، آرجی ڈی اسپیکٹرم کے تحت درجہ بند کچھ بیماریاں ہیں۔ انہوں نے کہا کہ ان امراض میں سے تقریباً 95 فیصد کے لیے کوئی ایف ڈی اے سے منظور شدہ علاج نہیں ہے۔ندوستان کی آر جی ڈی اسٹریٹجی ایپیڈیمولوجی کے اعداد و شمار کی کمی کی وجہ سے محدود ہے۔ پالیسی دستیاب ہونے پرعلاج کی عدم موجودگی اور ممنوعہ مہنگی ادویات کے مسئلے پر روشنی ڈالتی ہے۔ انہوں نے کہا کہ کچھ آر جی ڈی کے علاج پر 15 سے 20 کروڑ روپے خرچ ہوتے ہیں۔ پرائمری ٹیسٹ کی قیمت اکثر 30,000 روپے سے زیادہ ہو سکتی ہے۔ انہوں نے کہا، ’’بڑے پیمانے پر اسکریننگ کو یقینی بنانے کے لیے ان اخراجات کو کافی حد تک کم کرنا ہوگا۔ جامع اسکریننگ کا ہونا انتہائی ضروری ہے، کیونکہ اس کے بعد ہم ان والدین کو مشاورت فراہم کر سکتے ہیں جو ا?رجی ڈی کے کیریئر ہیں۔ قوم میں قبل از پیدائش کی تشخیص کے لیے نان انویسیو طریقہ کار بھی ہو سکتا ہے، لیکن اس کے لیے کچھ اعلیٰ سائنس کی ضرورت ہوتی ہے۔